Rara mutação genética protege contra diabetes

 Um novo estudo, baseado em testes genéticos feitos com 150 mil pessoas, revelou uma mutação rara que protege até mesmo pessoas obesas de desenvolver diabetes do tipo 2. O efeito é tão pronunciado - a mutação reduz o risco em dois terços - que oferece um novo alvo extremamente promissor para o desenvolvimento de uma droga capaz de imitar os efeitos da mutação.

A mutação destrói um gene usado pelas células do pâncreas, onde a insulina é fabricada. Os que apresentam a mutação parecem produzir um pouco mais de insulina do que a média e registram baixos níveis de glicose no sangue por toda a vida.

A Pfizer, que ajudou a financiar o estudo, e a Amgen, dona de uma empresa que forneceu dados para a pesquisa, já deram início a programas de pesquisa destinados a desenvolver drogas que imitem o efeito da mutação.

O estudo, publicado na “Nature Genetics”, envolve uma mutação tão rara que só foi possível encontrá-la recentemente, com uma vasta coleção de dados de um grande número de pessoas, explicaram os pesquisadores.

— O estudo é um tour de force e os autores são os maiores neste campo — afirmou o diretor do Centro de Nutrição Humana da Universidade de Washington, Samuel Klein, que não participou do trabalho.

Para os cientistas, o resultado foi uma surpresa porque a mesma mutação que protege as pessoas da diabetes, ao destruir uma cópia do gene conhecido como ZnT8, tem um efeito oposto em algumas linhagens de camundongos. Destruir o gene, na verdade, causa diab etes no s animais.

O trabalho começou quatro anos atrás, quando um grupo de geneticistas de instituições acadêmicas e da Pfizer decidiram buscar por mutações específicas capazes de proteger contra a diabetes. Nesses casos, em geral, os pesquisadores costumam buscar, inicialmente, por mutações que aumentem - não diminuam - o risco de doenças, com o objetivo de determinar quem fica doente e por quê.

O trabalho começou com grupos da Finlândia e da Suécia, onde 28 mil pessoas vinham sendo acompanhadas por anos. Os cientistas se surpreenderam ao constatar que duas pessoas com idade média de 80 anos, que fumavam, bebiam e estavam acima do peso não tinham diabetes. Eles logo constataram que essas duas pessoas tinham a mutação que destrói uma cópia do ZnT8.

Os cientistas, então, decidiram expandir o seu trabalho, estudando os genes de mais 18 mil pessoas na Suécia. Eles encontraram outras 31 pessoas com a mutação. Dados de toda a população da Islândia revelaram outras 39 pes soas com a alteração genética . Outras 13 mil pessoas tiveram seus genes mapeados e o resultado se confirmou. Só então, com dados referentes a 150 mil pessoas de diferentes países da Europa, o estudo foi aceito para publicação.

Os pesquisadores agora tentam determinar se a mutação traria algum efeito nocivo à saúde.

 Fonte: Portal O Globo